由于膈疝相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外，确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X线上消化道钡餐，这两项检查是必须进行的，X线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。
对于可复性裂孔疝（特别是轻度者），一次检查阴性不能排除膈疝，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X线检查高，内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小；是否存在反流性食管炎及严重程度；是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄；并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等，内镜检查可与X线检查相互补充，协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X线检查后诊断仍不是很明确，还可以再进一步做食道测酸、测压的检查，超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。
