先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的畸形，是小儿最常见的心脏病，其发生率为活产儿的 8 ‰ 左右。 病因尚未完全明确，仅约 20% 的患儿可查知病因，其中半数为母亲在妊娠早期患病毒感染，服用某些药物、接受大量放射线、患某些代谢性疾病等；其余半数为遗传因素，如家族遗传、染色体变异等。根据血流动力学改变，可将先天性心脏病分为 3 类。
1.左向右分流型（潜在发绀型）
左、右心或大血管间有异常通路和血液分流，正常情况下，体循环压力大于肺循环压力，左心室压力大于右心室压力，血液自左向右分流，氧含量低的右心血不直接进入左心，临床无发绀。 某些原因，如哭闹、患肺炎时，肺循环压力可高于体循环压力，则出现血液自右向左分流。 当病情发展严重，由于肺血管的变化，使肺循环阻力进行性增高，导致肺循环压力持续高于体循环压力，则临床出现持续发绀。 常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭。
2.右向左分流型（发绀型）
左、右心或大血管间有异常通路和血液分流，由于畸形的存在，血流从右向左分流，使含氧量低的右心血大量流入体循环，而出现持续重度发绀。常见的有法洛四联症、大血管错位。 法洛四联症由以下 4 种畸形联合组成：肺动脉狭窄；高位室间隔缺损；主动脉骑跨并开口于左、右两心室之上；右心室肥厚。 其中肺动脉狭窄对患儿病理生理和临床表现的影响最重要。
3.无分流型（无发绀型）
左、右心或大血管间无异常通路和血液分流，临床上不出现发绀。 常见的有肺动脉狭窄、主动脉缩窄、右位心等。
先天性心脏病患儿轻者可无症状或症状轻微，重者可出现心率增快、心脏扩大、心脏杂音；活动耐力低下；活动后气促、多汗、呼吸困难、发绀、反复呼吸道感染以及代谢性酸中毒、生长发育迟缓、杵状指（趾）等。
先天性心脏病患儿常见的并发症有支气管肺炎、充血性心力衰竭、亚急性细菌性心内膜炎等，法洛四联症还可并发脑血栓、脑脓肿等。
内科治疗的目的在于维持患儿正常生活，防止并发症，使之能安全地达到手术年龄。主要是建立合理的生活制度、控制感染、对症治疗。
常见的先天性心脏病目前均能手术根治。 若分流量不大，通常于 4～6 岁进行手术较适宜。 法洛四联症患儿，绝大多数于 2 岁时进行手术，若重度发绀、肺血管发育不良，应先做姑息性分流术，2 岁时再做选择性根治手术。
近年来，对分流量小的房间隔缺损及动脉导管未闻患儿，采用心导管介入治疗法。加强孕妇的保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病和避免服用某些药物和接触大剂量放射线等，对预防先天性心脏病具有积极意义。
