先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。
1．新生儿期表现患儿常为过期产。出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。生理性黄疸期延长，达2周以上。胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸吮差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低(常小于35°C)，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。
2．典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
(1)特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1．5。
(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
