(三)诊断和鉴别诊断
凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查，以便明确诊断。应与以下疾病鉴别：
1．新生儿期
(1)胎粪栓综合征(胎粪便秘)：由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状。
(2)先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。
(3)新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎者很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。x线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。
2．婴儿和儿童期
(1)继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。
(2)特发性巨结肠：表现为无新生儿期便秘史，2～3岁出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。
(3)功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。
(四)治疗
应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。
1．保守治疗①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便；③灌肠。
2．手术治疗包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者；合并有营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者；或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术。
