(一)临床表现
1．胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。
2．呕吐、营养不良、发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。
3．直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，可排出恶臭气体及大便。
4．并发症
(1)小肠结肠炎：为本病的常见并发症，患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。肠黏膜缺血处可产生水肿、溃疡，引起全血便及肠穿孔。重者炎症导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，出现脱水和酸中毒，死亡率极高。
(2)肠穿孔。
(3)继发感染。
(二)辅助检查
1．X线检查
(1)腹部立位平片：多显示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。
(2)钡剂灌肠检查：其诊断率在90％左右，可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差。
2．直肠、肛门测压检查测定直肠、肛门括约肌的反射性压力变化，患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。
3．直肠黏膜活检HE染色判断神经节细胞的有无。组化方法测定乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5～6倍，但对新生儿诊断率较低。
4．直肠肌层活检从直肠壁取肌层组织活检，计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增生。
5．肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。
