具有ARID1A和ARID1B基因改变的儿童平均生存期只有386天,相比之下没有这些遗传变异的儿童则达到1,689天,两者相差甚远。然而除一人之外,所有这些患者均死于侵袭性疾病,包括一名被认为治愈机会很高的神经母细胞瘤患儿。
在本研究中,科学家们还检测和监控了四名患者血液中神经母细胞瘤特异性的遗传改变,并将确定了这些调查结果与疾病进程之间的相互关联。
“在血液中寻找癌症特异性的改变,可能有助于临床医生监控患者的复发情况,确定手术后体内是否还有残留癌细胞,”本研究的首席科学家之一、约翰霍普金斯大学研究生Mark Sausen说。
约翰霍普金斯大学CHOP研究小组计划在更大规模组群患者中开展进一步地研究,以证实ARID1A-ARID1B与预后相关。