根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。应与下列疾病鉴别：
1．先天性巨结肠出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2．21-三体综合征患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。染色体核型分析可鉴别。
