1.根据病史、体检。
2.血液检查 红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，血小板降低，凝血酶原时间延长。
3.X线检查 心影正常或稍大，上纵隔增宽，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形” 心影，肺门血管影减少，肺野清晰。
4.心电图 电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者伴心肌劳损，亦可见右心房肥大。
5.超声心动图 可见“骑跨征”，主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄（流出道）。
