1．普通X线检查X线透视、摄片及食管吞钡可了解心房、心室和大血管的位置、形态、轮廓、搏动，有无肺门“舞蹈”征、心脏增大、食管压迹等。摄片常取后前位、侧位、左前斜及右前斜位。新生儿及小婴儿的心胸比值小于55％，并有胸腺增大阴影；年长儿的心胸比值应小于50％。
2．心电图可反映心脏的位置、房室有无增厚及心肌病变有重要参考价值。特别是各种心律失常，心电图是其确诊的手段。
3．超声心动图这是一种无痛、非创伤性的检查，既能详细显示心脏解剖结构，还能提供心脏功能及部分血流动力学信息。
(1)M型超声心动图：用单晶体探头扫描在超声上的显像，可观察到组织结构间的距离，通过辨认波型，对心脏的腔室和血管的大小进行定量测定，用以估计心脏解剖上的异常及严重程度。
(2)二维超声心动图：用探头做心脏扇形扫描，能显示出心脏各层的结构关系，与M型超声心动图不同的是它能显示心脏内大面积的实时活动图像。
(3)多普勒超声心动图：这是新一代多普勒心动超声诊断技术，它可在二维和M型超声心动图基础上实时显示血流的方向和相对速度，提供在心腔和大血管内血流的时间和空间信息，能直观循环的血流，故称为“无创伤性的心血管造影术”。
(4)三维超声心动图：应用计算机将一系列的二维超声图像进行三维重建，能以立体方式显示心腔、心内结构、大血管及其相互关系以及活动情况，对心血管疾病的诊断有重要价值。
4．心导管检查是先心病明确诊断和决定手术前重要的检查方法之一。根据部位分左、右心导管两种检查，临床常用右心导管检查。此项检查可了解心腔及大血管不同部位的血氧含量、压力变化，明确有无分流及分流的部位，导管如进入异常通道更可提供重要的诊断资料。
5．心血管造影经以上检查仍不能明确诊断而又需做手术者，可做此检查，可观察造影剂显示的心房、心室及大血管的形态、大小、位置及有无异常通道、狭窄及有无闭锁等畸形。造影术分静脉、选择性及逆行三种方法，最常用为选择性造影，即将导管的顶端插至需显影部位的近端，然后注射造影剂。
