诊断详细的病史及临床检查，在肿块明确时，可以帮助作出诊断。在乳房体格检查时需考虑乳腺组织在不同年龄及月经周期时的多种变化。需要注意的是乳腺癌的一些早期体征如局限性腺体增厚、乳头溢液、糜烂和倾斜内陷、局部皮肤改变，以及患者所具有的乳腺癌高危因素等。乳腺癌B型超声像常表现为边界不清的低回声团块，后方回声衰减可见明显血流信号；X线检查可表现为边界不规则或呈毛刺状的高密度影，伴或不伴细小密集的钙化点。
完善的诊断除确定乳腺癌的病理类型外，还需记录疾病发展程度及范围，以便制订术后辅助治疗方案、比较治疗效果及判断预后。乳腺癌的临床分期通常采用国际抗癌协会建议的T(原发肿瘤)N(区域淋巴结)M(远处转移)分期法。
诊断时应与下列疾病鉴别：
纤维腺瘤常见于青年女性，肿块性质与恶性肿瘤差别较明显，易于诊断。但对于40岁以后女性，不应轻易诊为纤维腺瘤。
乳腺囊性增生病的特点是乳房周期性的胀痛和肿块，增厚腺体无明显边界，可定期复查，如有局限性肿块无消退则可行病理检查。
