4.代谢障碍 已知在苯丙氨酸和酪氨酸代谢中，有许多代谢性疾患。最重要的是苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKV)，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能正常地转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并由转氨基作用生成苯丙酮酸(一部分还原为苯乙酸)并从尿液中排出。苯丙酮酸的堆积对中枢神经系统有毒性，故本病伴发智力发育障碍。早期发现时可控制饮食中苯丙氨酸含量，有利于智力发育。
另一代谢疾患为尿黑酸尿症(alkaptonuria)。酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸，如尿黑酸氧化酶缺乏，则尿黑酸裂环降解受阻，大量尿黑酸排入尿中，经空气氧化为相应的对醌，后者可聚合为黑的色素。此种代谢性疾患一般无严重后果。
此外，巴金森病(Parkinson′sdisease)是由于脑生成多巴胺的功能退化所致的一种严重的神经系统疾病。临床常用L多巴治疗，L-多巴本身不能通过血脑屏障无直接疗效，但在相应组织中脱羧可生成多巴胺达到治疗作用。目前，采用将大脑中植移肾上腺髓质，借此生成多巴胺以弥补脑中多巴胺不足，取得较好疗效。
