糖原累积肝脏可见面容肥硕,下腹部及耻骨区积脂尤甚。Prader-Willi综合征是另一种先天代谢病,从婴儿晚期开始肥胖,还有肌张力低下、体矮、小手足、智能低下及生殖腺发育不全、斜视等症状,往往到青年期并发糖尿病。Lauience-Moon-Biedl综合征是一种多发性畸形,包括指趾畸形、肥胖、视觉障碍及智力低下等。