临床表现:
智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1.新生儿期症状:
患儿常为过期产,生理性黄疸期常长达2周以上,出生后即有腹胀,便秘,易误诊为巨结肠;喂养困难。
2.典型症状:
(1)特殊面容和体态;
(2)神经系统;
(3)生理功能低下。