除此之外,这项研究还在另外172个儿童病例,548个对照组之间也进行了相同的分析。
“无论我们如何分析的数据,也无论是在家庭病例,轻微病例,或者混血儿中,这两个遗传因素都非常显着,”Boyadjiev说,“这强有力的证明了非综合征型矢状面颅缝早闭存在一个主要遗传病因,并且这项研究也指出了问题可能出在哪里”。
Boyadjiev还补充道,遗传差异并不能完全解释这种情况,可能还存在其他基因和环境因素。他用脊柱裂进行了说明:研究发现患有这种缺陷的婴幼儿,会出现一种遗传倾向性,但孕妇通过叶酸补充维生素可以防止这些情况发生。他计划扩大研究,找到确切的致病遗传变异,并在不同民族中研究其他类型的颅缝早闭,他还希望能找到血液遗传标记,以确定准妈妈们体内胎儿患有颅缝早闭的风险,未来这也许能用于妊娠期早期干预。
“找到这两个候选基因将有助于了解非综合征型矢状面颅缝早闭的发育详细细节,”美国NIH翻译基因组学分支主任Emily Harris表示。