中国人群耳聋遗传学研究现状

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　　1987 年卜行宽等发现了一个507 人的耳聋大家系，相关基因的研究发现是与线粒体突变相关的耳聋家系。1998 年夏家辉院士在我国克隆了第一个耳聋相关基因，实现了本土克隆耳聋基因零的突破，开创了国内耳聋基因克隆研究的先河。1999 年倪道凤等描述了一个非综合征遗传性、进行性感音神经性耳聋大家系，并提出在这个大家系中的4 个分支中有男- 男传递的现象。

　　解放军总医院自1996 年开始进行线粒体相关耳聋研究，自1999 年起进行该基因组致病基因研究。通过建立系统的遗传资源收集网络，采集精品的耳聋家系，获得经费支持，实现滚动发展;进行强强结合，多快好省，开展创新研究，进军国际舞台。研究主要涉及聋病分子流行病学、聋病分子遗传机制等两方面。