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(2010-11-01)
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通过建立的聋病遗传资源收集网络，收集了6 000 余例中国耳聋散发病例及家系。进行了基于中国耳聋人群的分子流行病学以及表型特征和遗传学特征的分析工作。研究揭示了中国耳聋人群的发病病因：遗传因素约占60%，病因不明(环境或其他原因)占40%。其中线粒体12S rRNA A1555G 突变在全国有着地区性差异，平均突变检出率达3.43%;GJB2 基因突变为中国耳聋人群最常见病因，21%左右的中国聋人携带GJB2 突变，235delC 突变是中国耳聋人群常见致病突变;107 例大前庭水管综合征的基因学研究显示，97.9% 可发现SLC26A4 基因的突变;全国2352 例重度耳聋患者SLC26A4 基因分子流行病学调查显示，15%左右的中国聋人携带SLC26A4 突变，11%以上的中国聋人为大前庭水管综合征患者，IVS7- 2A>G 突变是中国大前庭水管综合征耳聋人群的热点突变。绘制了包含民族和地域特性的中国人群常见致聋基因的突变图谱，计算了突变等位基因频率，为针对常见致聋基因热点突变和相对热点突变设计基因芯片、方便基因诊断奠定了坚实基础。中国聋人中GJB2、SLC26A4 和线粒体基因突变导致的耳聋比例较高的事实催生了新的耳聋预防思路和方法的诞生，也迫切需要规范的耳聋基因诊断网络的建立。
3.2 聋病分子遗传机制研究
通过定位克隆连锁分析方法，将一个X- 连锁极重度耳聋家系定位在X 染色体上，发现了致病基因POU3F4 的新突变;将一个中国听神经病家系定位在X 染色体Xq23- 27.3 区域内，命名为AUNX1 基因座。在收集的遗传资源中发现一个罕见的中国耳聋大家系，提出Y- 连锁遗传的概念，并将此家系定位在Y 染色体上，命名为DFNY1 基因座。通过连锁分析方法，将6 个常染色体显性遗传迟发型听力减退家系定位在不同的染色体上。在其中两个家系发现了COCH 和DFNA5 基因在中国群体中的新的致聋突变。在国际上首次发现了线粒体12S rRNA C1494T 同质性突变是家族成员接触氨基糖甙类药物出现重度耳聋的致病原因，发现和阐明了线粒体母系遗传12S rRNA C1494T 突变致聋的新的分子机理。
