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最常见卟啉病：血红素合成的控制，病因学和发病机制，分类，实验室检查。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。
卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现主要累及神经系统和皮肤。
血红素生物合成途径
血红素，一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成，存在于机体内所有组织。
不同的酶参与8步合成步骤，第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中，而中间步骤中的酶存在于胞液中。
1.ALA合成酶，是血红素生物合成途径的第一个酶，它催化甘氨酸和琥珀酰辅酶A聚合成ALA.该酶积聚在线粒体的内膜且需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶，不同的基因把红细胞和非红细胞的ALA合成酶进行编码。
2.ALA脱水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯——PBG.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌（酶活性所必需的金属）。琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物，它是最强的酶抑制剂。整理可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。
3.PBG脱氨酶催化4分子PBG聚合产生线性四吡咯，即HMB.有两个PBG脱氨酶的同功酶：一个只存在于红细胞中，而另一个则存在于非红细胞中。这两种PBG脱氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs（mRNAs）进行编码，这些mRNAs是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录。
4.尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，这涉及分子内重排和影响D环的定向大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ。当该酶缺乏时，HMB则自发环化，没有反向的D环，而形成尿卟啉原Ⅰ。
5.胞液中，尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉（8个羧基的卟啉）中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个羧基卟啉，6个羧基卟啉，5个羧基卟啉，最后形成粪卟啉原Ⅲ（一个4个羧基的卟啉）。此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成粪卟啉原Ⅰ。
6.哺乳动物细胞中的粪卟啉原氧化酶是一种线粒体酶，它催化粪卟啉原Ⅲ的吡咯环A和B上的丙基脱去羧基和2个氢成为这些位置上的乙烯基而形成原卟啉原。这种酶不能代谢粪卟啉原Ⅰ。
7.原卟啉原Ⅸ氧化为原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，该酶催化原卟啉原Ⅸ中心脱去6个氢原子。
8.亚铁螯合酶，催化铁嵌入原卟啉，是血红素生物合成的最后一步。该酶并非对铁有特异性，它也能催化一些其他金属的嵌入例如锌。
代谢途径的中间体仅存在于细胞内，正常排泄的量很少。他们的分子大小，溶解度和其他的性质相互间差异很大。ALA，PBG和卟啉原是无色和无荧光的。原卟啉，最后的中间体，唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到长波紫外线照射时呈红色荧光。漏到细胞外液的卟啉原自动氧化为卟啉而排泄。然而，一定量的未氧化的粪卟啉原可能排泄在尿中。ALA，PBG，尿卟啉，7羧基，6羧基和5羧基的卟啉是水溶性的，大部分排泄在尿中。粪卟啉（一个4羧基卟啉）是排泄在尿和胆汁中。硬卟啉（一种3羧基卟啉）和原卟啉（一种2羧基卟啉）很难溶解于水中，而不能由肾脏排泄。它们出现在血浆中，被肝脏摄取，然后排泄在胆汁和粪中，它们也可积聚在骨髓。
血红素合成的控制
血红素合成最多在骨髓，在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合。整理而在肝脏，则多数和细胞色素结合，它是电子转输蛋白。在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶，它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。
血红素生物合成在肝脏和骨髓的调控机制是不同的。在肝脏血红素合成是限速的，它受到第一个酶，ALA合成速度的控制。正常肝细胞中酶活性十分缓慢，在肝脏为应答各种化学疗法而需要制造更多的血红素时，酶的浓度显著地上升。酶的合成也受细胞内血红素量的反馈控制，当游离的血红素浓度高时，合成就降低。某些药物和激素诱导肝细胞制造更多的ALA合成酶，血红素及细胞色素P-450.
在骨髓，血红素由成红细胞和仍保留有线粒体的网织红细胞制造，然而循环中的红细胞没有线粒体则不能形成血红素。红细胞系内血色素合成至少部分受到细胞摄取铁过程的调节。骨髓细胞表达某些途径中酶的红细胞系的特异形式。红细胞系的特异ALA合成酶受到在mRNA中的铁应答元素的调节，它也部分受到为形成血红蛋白而合成血红素的组织特异调节。
病因学和发病机制
血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。
当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。确切发病机制还不清楚。
引起组织和血浆中卟啉（如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉）升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 条件下，当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧（singletoxygen），可引起组织损伤。因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。
分类
卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的；皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。迟发性皮肤卟啉病。整理遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。
本节中首先讨论三种最常见的卟啉病，按照血红素生物合成途径中酶缺乏顺序来描述。
实验室检查
卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查。大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG.更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性（如其他情况下，它们亦可异常），故不适合作筛查试验。