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(2010-08-27)
指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n)，体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n)。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69)和四倍体(4n=92)的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。性染色体三体型常见。四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。
