本病病因至今不清楚。l908年Cullen提出基底层内膜侵袭是大多数子宫腺肌病的病因。研究发现，人体所有空腔器官都有粘膜下层，而只有子宫例外。粘膜下层的主要作用就是阻止腺体向肌层内生长，而保持向空腔方向生长。因此，目前多数研究者认为子宫腺肌病是基底层内膜细胞增生、侵入到肌层问质的结果。而关于引起内膜基底层和间质增生的因素现有四种理论：①与遗传有关；②损伤，如刮宫和剖宫产；③高雌激素血症；④病毒感染。其中，尤以高雌激素血症与子宫腺肌病的关系引人注目。已有实验和研究表明：雌激素和/或孕激素加泌乳素或许是子宫腺肌病发生所必需的；溴隐亭可能阻断子宫腺肌病的发生。更近期的研究提示罹患子宫腺肌病妇女的在位内膜和异位内膜都合成雌激素，这些雌激素可能影响子宫腺肌病的生长；子宫腺肌病肌层中芳香化酶和雌酮硫酸酯酶的活性都较对照组显著增强。
1.巨检子宫多呈均匀增大，呈球形，一般不超过12周妊娠子宫大小。子宫肌层病灶有弥漫型及局限型两种。一般多为弥漫性生长，且多累及后壁，故后壁常较前壁厚。剖开子宫壁可见肌层明显增厚、变硬，在肌壁中见到粗厚的肌纤维束和微囊腔，腔中偶见陈旧血液。少数子宫内膜在子宫肌层中呈局限性生长形成结节或团块，类似子宫肌壁问肌瘤，称子宫腺肌瘤。其剖面缺乏子宫肌瘤明显且规则的肌纤维旋涡状结构，周围无包膜，与四周肌层无明显分界，因而难以将其自肌层剥出。
2.镜检子宫肌层内呈岛状分布的子宫内膜腺体与间质是本病的镜下特征。因其他疾病切除的子宫作连续切片检查，l0％～30％在子宫肌层中有子宫内膜组织，故诊断子宫腺肌病的确切侵袭深度仍然存在一些争议。
由于异位内膜细胞属基底层内膜，对卵巢激素特别是孕激素不敏感，故异位腺体常处于增殖期，偶尔见到局部区域有分泌期改变。
子宫腺肌病多发生于40岁以上经产妇。临床主要表现是经量增多和经期延长（40％～50％），以及逐渐加剧的进行性痛经（25％）。痛经常在月经来潮的前一周就开始，至月经结束。此外，部分患者可有不明原因的月经中期阴道流血、性欲减退等症状。约35％患者无任何临床症状。妇科检查可发现子宫呈均匀性增大或有局限性结节隆起，质硬而有压痛，经期时压痛尤为显著。15％～40％患者合并内异症，故子宫活动度有时较差。约半数患者同时合并子宫肌瘤，术前诊断困难。
根据典型的症状及体征可作出初步诊断，确诊需组织病理学检查。B型超声和CT等影像学检查可能有一定帮助。本病应注意与子宫肌瘤和子宫内膜异位症鉴别。
应视患者年龄、生育要求和症状而定。
1.药物治疗目前尚无根治本病的有效药物。症状较轻者可用非甾体类抗炎药、口服避孕药等对症治疗。对年轻、有生育要求和近绝经期患者可试用GnRHa治疗。GnRHa可使疼痛缓解或消失、子宫缩小，但停药后症状复现，子宫增大。
2.手术治疗症状严重、年龄偏大无生育要求或药物治疗无效者可采用全子宫切除术，卵巢是否保留取决于卵巢有无病变和患者年龄。对子宫腺肌瘤的年轻患者或有生育要求者可试行病灶切除术，但术后易复发。经腹腔镜骶前神经切除术和骶骨神经切除术也可治疗痛经，约80％患者术后疼痛消失或缓解。
