中国人民公安大学2005年硕士研究生入学考试试题(医学遗传学)
请将所有答案标明题号,写在答题本上,试题纸上请勿答题。严禁在答题纸密封线以外留下姓名、考号等任何标记,否则该卷无效。
一、名词解释(每题5分,共30分)
1.分子遗传学
2.原位杂交
3.不完全连锁
4.遗传度
5.抑癌基因
6.表型模拟
二、简答题(每题10分,共60分)
1.常见染色体结构畸变有哪些?
2.写出下列核型相关的病名并说明这些核型产生的机理:
145,xo 247,xx,+18 346,xx,del(5)(p15)
3.镰形细胞性贫血发病的分子机理是怎样的?
4.abo血型形成的遗传基础是什么?
5.遗传性肿瘤有何特点?
6.基因治疗的基本程序是怎样的?
三、论述题(共60分)
1.慢性进行性舞蹈病(huntington's chorea,hc)为延迟显性遗传病,杂合体aa一般发病较迟。已知该病的杂合体在30岁时致病基因的表达率为1/3。现有一女子其母为该病患者,她本人30岁尚未发病,试问她将来的发病可能性为多少?(用bayes方法计算) (20分)
2.简述遗传平衡定律。举例说明如何判断一个群体是否达到遗传平衡。 (20分)
3.结构基因的一般分子结构是怎样的? (10分)
4.如何利用人鼠体细胞杂交进行基因定位? (10分)